美国国立卫生研究院 (NIH) 的研究人员发现，在用于筛查胎儿染色体疾病的产前无细胞 DNA (cfDNA) 检测结果异常的孕妇中，48.6% 的人患有先前未被发现的癌症。

癌症包括结直肠癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌，以及淋巴瘤、胆管癌和肾癌。筛查测试分析母体血液中循环的胎盘 DNA 片段，以识别额外的染色体或确定婴儿的性别。这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上。

除了胎儿 DNA，cfDNA 检测还能检测出母亲红血干细胞释放的 DNA，有时还能检测出无症状孕妇体内未被发现的癌症导致的异常 DNA。NIH 正在进行的IDENTIFY 研究旨在进一步了解可能预示潜在癌症的异常 cfDNA 检测结果。

在当前的分析中，研究人员使用全身磁共振成像 (MRI)、标准医学诊断测试和 cfDNA 测序对 107 名 IDENTIFY 参与者进行了癌症筛查。

共有 52 名参与者被诊断出患有癌症。对于这组人，作者发现全身 MRI 是检测癌症最有效的方法。标准诊断技术，例如记录病史、评估症状和体检，在确定参与者的癌症或其位置方面用处有限。

其他异常 cfDNA 结果归因于子宫肌瘤(良性子宫肿瘤)、胎盘染色体与胎儿染色体不同以及母亲的克隆性造血(一种可能导致血癌的癌前状态)。研究人员指出，需要进行更多研究来验证研究人员描述的 cfDNA 测序模式，这些模式可能表明这些没有明显临床症状的年轻孕妇群体患有癌症。