根据《分子精神病学》杂志发表的一项国际研究，新发现的基因变异与自闭症和发育迟缓有关。

这项研究的共同作者、西北大学儿科系遗传学、基因组学和代谢学系讲师 Sarah Jurgensmeyer 表示，新描述的基因将添加到之前已知的与自闭症相关的遗传变异中，并可能有助于为更多家庭进行基因诊断。

“随着基因发现的不断进行，我们越来越频繁地发现我们所谓的候选基因中的遗传变异，”芝加哥安和罗伯特 H. 卢里儿童医院心脏病科遗传咨询师 Jurgensmeyer 说道。“虽然候选基因通常不足以做出诊断——研究和证据可能还不够——但作为遗传学界，我们已经找到了一些方法，可以与其他对同一候选基因感兴趣的人建立联系。”

为了为她的一位具有 GSK3B 基因变异的客户找到更多答案，Jurgensmeyer 与 GeneMatcher 上的其他研究人员取得了联系，GeneMatcher 是一个致力于连接科学家和临床医生的平台，希望更好地了解罕见或未描述的基因变异。

随后，研究人员分析了 15 名 GSK3B 基因变异患者的基因型和表现型。研究对象均表现出相似的症状，包括发育迟缓、自闭症、睡眠障碍和其他行为障碍。