最近的一项研究揭示了一种罕见基因突变影响脑细胞通讯的复杂方式，为了解一种名为发育性和癫痫性脑病 (DEE) 的严重神经系统疾病的病因提供了重要见解。研究结果表明，调节性钙通道亚基的这种特定突变会破坏脑细胞的钙处理和结构连接，从而扩展了我们对某些神经系统疾病如何发生的理解。

该研究目前已发表在《神经化学杂志》上，由卡尔兰德斯坦纳健康科学大学KL Krems)的一个团队进行。

离子通道对于神经系统的信号传导至关重要，需要精确调节其功能。α2 δ 家族的蛋白质在这种调节中起着关键作用。作为电压门控钙通道的调节亚基，它们长期以来因其在调节钙电流方面的作用而受到认可——钙电流是使神经元能够传输和处理电信号的关键机制。

最近的研究还表明，α2 δ-2 蛋白对于组织神经元之间复杂的结构连接或突触至关重要。目前，KL Krems 的研究人员正专注于编码 α2δ-2的基因 CACNA2D2 的特定突变。

在神经功能中发挥双重作用

通过检查在两个患有 DEE 的兄弟姐妹中发现的 p.R593P 突变的具体影响，研究人员能够详细描绘出该突变对钙处理和神经元功能结构方面的双重影响。