芝加哥大学和加州大学旧金山分校 (UF) 的癌症研究人员发现，某些基因的突变会导致 DNA 错误的积累，从而产生一种称为大型串联重复 (TD) 的特定类型的基因变化，这种变化可能由两个关键的细胞过程的碰撞引起：转录和 DNA 复制。

了解导致 TD 的特定 DNA 损伤类型可能为开发针对具有这些特定基因改变的癌症的治疗方法开辟新途径。该研究结果于 2024 年 11 月发表在《自然癌症》杂志上。

DNA 是遗传信息的主副本，因此在细胞分裂和繁殖过程中必须保持一致且无错误。DNA 复制过程的可靠性取决于基因组稳定性，而 DNA 修复机制可以纠正 DNA 复制过程中发生的任何错误，从而维持基因组稳定性。这些修复系统的故障会导致突变，并最终导致基因组不稳定，这与癌症发展密切相关。然而，这种故障的根本原因尚未完全了解。

DNA 由双螺旋结构的两条链组成。每条链有两个主要用途：在 DNA 复制过程中充当模板，并在转录过程中提供蛋白质合成指令。

复制和转录机制可以同时作用于同一个 DNA 分子，但通常保持安全距离。然而，这两个过程偶尔会发生碰撞，导致所谓的转录和复制碰撞 (TRC)，从而破坏这两个过程并产生细胞压力。TRC 在人类癌症中产生基因组不稳定性方面的作用仍未得到充分探索。