长读测序技术有助于分析复杂健康状况下的染色体异常
发布时间：2024-11-05 08:34:37来源：
瑞典临床医生和研究人员团队利用一项新技术——长读测序，比以前更详细地分析 DNA，发现了染色体异常的意外复杂性。这项研究发表在《基因组研究》上，为目前缺乏明确诊断的罕见疾病患者提供更精确、更有效的治疗。
对于因复杂染色体异常而导致的罕见疾病患者，目前常规护理中的标准方法还不够。然而，新技术——长读测序可以改变这一现状。它能够读取比传统测序长 50 倍的 DNA 序列，从而更深入地了解患者的基因特征。
瑞典研究小组现已使用长读测序技术分析健康状况复杂的患者的染色体异常。研究结果令研究人员感到惊讶，因为该技术揭示的遗传复杂性甚至比以前的方法还要高。
“我们对 DNA 长读结果感到惊讶。我们发现所有类型的异常都比我们预期的要复杂得多，”这项研究的最后一位作者、卡罗琳斯卡医学院分子医学和外科系临床遗传学教授、卡罗琳斯卡大学医院首席医师·林斯特兰德 (Anna Lindstrand) 说道。
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